Oceane » Specials » Zeldzame aandoeningen
"Kennis is weten dat je nooit alles weet."

Aandoeningen die zelden voorkomen

Aandoeningen die zelden voorkomen We kunnen allemaal veel ziekten en aandoeningen opsommen maar we zullen niet zo snel denken aan ziekten en aandoeningen die weinig voorkomen. Omdat die net zelden voorkomen noemen we ze zeldzame aandoeningen. In de medische wereld is een zeldzame aandoening, een aandoening met een prevalentie van 1 op 2000 mensen. Er zijn ook aandoeningen die veel minder voorkomen en nog zeldzamer zijn.

Voorkomen en oorsprong

6 à 8% van de totale Europese bevolking is getroffen door een zeldzame aandoening. Deze aandoeningen zijn vaak chronisch, progressief en meestal levensbedreigend. In 75% van de gevallen zal de aandoening een kind betreffen en 30% sterft voor het 5de levensjaar. Van alle sterfgevallen door een ziekte zal het in 10% van de gevallen om een zeldzame aandoening gaan. Er wordt geschat dat er ongeveer 8.000 verschillende zeldzame ziekten bestaan. Van deze 8.000 ziekten heeft 80% een genetische oorsprong. Sommige aandoeningen vinden hun oorsprong ook bij een bacterie of virus en kunnen dus besmettelijk zijn. Nog andere aandoeningen kunnen ook van allergische, degeneratieve of van profileratieve aard zijn.

Symptomen

De symptomen en verloop van een zeldzame aandoening binnen dezelfde aandoening kunnen soms heel verschillend zijn per individu. De algemene symptomen kunnen in grote mate dezelfde zijn maar de klachten die zich voordoen kunnen verschillen of hoeven binnen een aandoening niet allemaal aanwezig te zijn. Sommige symptomen kunnen eveneens binnen een scala van andere beter gekende aandoeningen geplaatst worden, dat we soms de meest voor de hand liggende diagnose te horen krijgen. De symptomen van een zeldzame aandoening vragen heel vaak uitgebreider en gespecialiseerde onderzoek om echt tot een diagnose te komen. Daarbij dient de behandelende arts eveneens over genoeg kennis te bezitten van de zeldzaamheden binnen de ziekten om de ziekte te kunnen duidden.

Symptomen zijn soms te herkennen vanaf de geboorte terwijl anderen pas later of op volwassen leeftijd aan het licht komt.

Behandeling en genezing

De meeste aandoeningen kunnen nog niet genezen worden. Van sommige aandoeningen is het wel mogelijk om de symptomen of klachten te onderdrukken waardoor het voor de patiënt leefbaarder wordt. Ook de levensduur kan in sommige gevallen worden verlengd.

Moeilijkheden

  • De diagnose laat meestal lang op zich wachten. 1/4de van de zieken krijgt pas na 5 à 30 jaar een juiste diagnose te horen.
  • Vaak wordt fout gediagnosticeerd wegens een gebrek aan specialisatie en kennis.
  • Doordat de aandoening zeldzaam is, is er weinig informatie voorhanden.
  • De zoektocht naar de juiste diagnose brengt voor mensen veel stress mee.
  • De veelheid aan onderzoeken en soms dubbele onderzoeken zijn kostelijk.
  • Er is een gebrek aan erkenning en herkenning van sommige aandoeningen.
  • Tenslotte moet er nog veel medisch onderzoek gedaan worden waardoor de behandelingen en bestaande medicatie meestal nog beperkt zijn. Daarnaast hangt er vaak een kostelijk plaatje aan. In de praktijk zien we dat veel aandoeningen te zeldzaam worden geacht om er echt onderzoek naar te verrichten. Het is een 'verstaanbare' financiële kwestie. Om die reden zien we vaker organisaties die vechten om het dagelijks leven van deze zieken te verbeteren. Ze strijden eveneens om financiële middelen bij elkaar te krijgen om wetenschappelijk en medisch onderzoek te kunnen verrichten. Zonder deze organisaties zouden we nog minder ver staan in het onderzoek en de verspreiding van de kennis over zeldzame aandoeningen.
MELAS: een erfelijke aandoening

MELAS: een erfelijke aandoening

MELAS is een zeldzame aandoening waarbij organen in het lichaam moeilijkheden hebben met functioneren omwille van een energietekort in de mitochondriën. MELAS behoort tot de stofwisselingsziekten. De…
NEC: neuro-endocriene carcinoom

NEC: neuro-endocriene carcinoom

NEC is een zeldzame vorm van kanker. Er werd al veel onderzoek gedaan rond kanker. Sommigen zijn redelijk te onderdrukken of te genezen en anderen nog niet. Maar er zijn ook nog een aantal kankers die…
(Con)natale tanden bij pasgeboren baby's

(Con)natale tanden bij pasgeboren baby's

(Con)natale tanden zijn tanden die al aanwezig zijn bij de geboorte van de baby. Het komt niet heel vaak voor en heeft een prevalentie van één op tweeduizend pasgeboren baby's. (Con)natale tanden moge…
Chronische larynxpapillomatose

Chronische larynxpapillomatose

Veel mensen hebben wel eens last van heesheid of van een prikkelbare hoest. Meestal gaat dit ook vanzelf weer weg. Maar als deze symptomen lange tijd aanwezig blijven en regelmatig terugkomen, dan zou…
FOP, een genetische aandoening

FOP, een genetische aandoening

FOP staat voor Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. De omschrijving kunnen we vrij vertalen als bindweefsel dat progressief wordt omgezet in bot. Dit is een zeldzame aandoening waaraan ongeveer 2.50…
Het ABCD-Syndroom

Het ABCD-Syndroom

Het ABCD-Syndroom is ook gekend onder de naam Waardenburg-Syndroom Type 4A of het Shah-Waardenburg-Syndroom. Het is een genetische aandoening die gehoorverlies, verandering in de kleur van het haar, d…
Zelfbrouwsyndroom, dronken zonder drinken

Zelfbrouwsyndroom, dronken zonder drinken

Dronken worden zonder alcohol te drinken. Het klinkt misschien onmogelijk maar toch bestaat het. Het is een aandoening die voor de patiënt alles behalve plezant is. Zolang het zelfbrouwsyndroom niet o…
Het cri-du-chat syndroom

Het cri-du-chat syndroom

Het cri-du-chat-syndroom of CDC-syndroom is een zeer zeldzame ziekte met een prevalentie van één op 50.000 pasgeboren baby's. Het cri-du-chat-syndroom wordt gekenmerkt door een typisch huilgeluid in d…
Baby groeit niet? Misschien lijdt het aan het "RSS"

Baby groeit niet? Misschien lijdt het aan het "RSS"

Indien je merkt dat een baby bij de geboorte een kleine lichaamslengte heeft, hoeft dit niet problematisch te zijn. Maar als het weinig wilt eten en dat er na verloop van een paar maanden geen inhaalg…
MPS 6 Syndroom van Maroteaux-Lamy

MPS 6 Syndroom van Maroteaux-Lamy

MPS 6 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte met een prevalentie van één op 505.160 levendgeboren kinderen. De ziekte werd in 1963 ontdekt door de Franse artsen Maroteaux en Lamy. Ze ontdekte…
Acanthamoeba keratitis: een pijnlijke ooginfectie

Acanthamoeba keratitis: een pijnlijke ooginfectie

Acanthamoeba keratitis is een zeldzame ooginfectie die veroorzaakt wordt door de Acanthamoebe. Dit is een amoebe die in waterige omgevingen aanwezig is. Vooral dragers van contactlenzen lopen een grot…
Epidermolysis bullosa of vlinderhuid

Epidermolysis bullosa of vlinderhuid

Epidermolysis bullosa, ook gekend als vlinderziekte, is een zeldzame, erfelijke huidaandoening met een prevalentie van één op 22.000. Bij deze aandoening is er een genetische fout in de aanmaak van ee…
Gepubliceerd door Oceane op 24-06-2014, laatst gewijzigd op 06-01-2017. Het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van deze special ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.

Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Jaytaix, Pixabay
  • www.radiorg.be/zeldzame-ziekten (geraadpleegd 23-6-2014)
Schrijf mee!