Aandoeningen die zelden voorkomen

We kunnen allemaal veel ziekten en aandoeningen opsommen maar we zullen niet zo snel denken aan ziekten en aandoeningen die weinig voorkomen. Omdat die net zelden voorkomen noemen we ze zeldzame aandoeningen. In de medische wereld is een zeldzame aandoening, een aandoening met een prevalentie van 1 op 2000 mensen. Er zijn ook aandoeningen die veel minder voorkomen en nog zeldzamer zijn.

Voorkomen en oorsprong

6 à 8% van de totale Europese bevolking is getroffen door een zeldzame aandoening. Deze aandoeningen zijn vaak chronisch, progressief en meestal levensbedreigend. In 75% van de gevallen zal de aandoening een kind betreffen en 30% sterft voor het 5de levensjaar. Van alle sterfgevallen door een ziekte zal het in 10% van de gevallen om een zeldzame aandoening gaan. Er wordt geschat dat er ongeveer 8.000 verschillende zeldzame ziekten bestaan. Van deze 8.000 ziekten heeft 80% een genetische oorsprong. Sommige aandoeningen vinden hun oorsprong ook bij een bacterie of virus en kunnen dus besmettelijk zijn. Nog andere aandoeningen kunnen ook van allergische, degeneratieve of van profileratieve aard zijn.

Symptomen

De symptomen en verloop van een zeldzame aandoening binnen dezelfde aandoening kunnen soms heel verschillend zijn per individu. De algemene symptomen kunnen in grote mate dezelfde zijn maar de klachten die zich voordoen kunnen verschillen of hoeven binnen een aandoening niet allemaal aanwezig te zijn. Sommige symptomen kunnen eveneens binnen een scala van andere beter gekende aandoeningen geplaatst worden, dat we soms de meest voor de hand liggende diagnose te horen krijgen. De symptomen van een zeldzame aandoening vragen heel vaak uitgebreider en gespecialiseerde onderzoek om echt tot een diagnose te komen. Daarbij dient de behandelende arts eveneens over genoeg kennis te bezitten van de zeldzaamheden binnen de ziekten om de ziekte te kunnen duidden.

Symptomen zijn soms te herkennen vanaf de geboorte terwijl anderen pas later of op volwassen leeftijd aan het licht komt.

Behandeling en genezing

De meeste aandoeningen kunnen nog niet genezen worden. Van sommige aandoeningen is het wel mogelijk om de symptomen of klachten te onderdrukken waardoor het voor de patiënt leefbaarder wordt. Ook de levensduur kan in sommige gevallen worden verlengd.

Moeilijkheden

• De diagnose laat meestal lang op zich wachten. 1/4de van de zieken krijgt pas na 5 à 30 jaar een juiste diagnose te horen.
• Vaak wordt fout gediagnosticeerd wegens een gebrek aan specialisatie en kennis.
• Doordat de aandoening zeldzaam is, is er weinig informatie voorhanden.
• De zoektocht naar de juiste diagnose brengt voor mensen veel stress mee.
• De veelheid aan onderzoeken en soms dubbele onderzoeken zijn kostelijk.
• Er is een gebrek aan erkenning en herkenning van sommige aandoeningen.
• Tenslotte moet er nog veel medisch onderzoek gedaan worden waardoor de behandelingen en bestaande medicatie meestal nog beperkt zijn. Daarnaast hangt er vaak een kostelijk plaatje aan. In de praktijk zien we dat veel aandoeningen te zeldzaam worden geacht om er echt onderzoek naar te verrichten. Het is een 'verstaanbare' financiële kwestie. Om die reden zien we vaker organisaties die vechten om het dagelijks leven van deze zieken te verbeteren. Ze strijden eveneens om financiële middelen bij elkaar te krijgen om wetenschappelijk en medisch onderzoek te kunnen verrichten. Zonder deze organisaties zouden we nog minder ver staan in het onderzoek en de verspreiding van de kennis over zeldzame aandoeningen.